Soporte inmune para el autismo
Impresiones en el estudio del genoma en el autismo, el síndrome de Rett y el síndrome de Down
Abstracto
Aunque diferentes en su etiología, el trastorno del espectro autista (TEA), el síndrome de Rett (RTT) y el síndrome de Down (SD) son tres significativos trastornos clínicos y neuropatológicos del neurodesarrollo.
Estudios de expresión de todo el genoma son revisados y comparados en conjunto de datos disponibles a partir de cerebros post mortem, que se volvieron a analizar para identificar los genes y las vías de genes desreguladas en los tres trastornos. Nuestros resultados sorprendentemente convergen en los genes del desarrollo neurológico inmunes, como la anomalía más común consistente en los patrones de expresión de todo el genoma.
Una respuesta inmune mal regulada, acompañado por el estrés oxidativo mitocondrial mejorada y el metabolismo anormal aparentemente representa el fundamento molecular común de estos trastornos del neurodesarrollo. Esta conclusión puede ser importante para la definición de las terapias farmacológicas capaces de mejorar los síntomas clínicos a través de estos trastornos.
Lintas C, Sacco R, Persico AM.
Laboratory of Molecular Psychiatry and Neurogenetics, University “Campus Bio-Medico”, Rome, Italy
Department of Experimental Neurosciences, I.R.C.C.S. “Fondazione Santa Lucia”, Rome, Italy
Neurobiol Dis. 2010 Dec 2. [Epub ahead of print]
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996110003852